착상 전 유전 검사.. 고령 산모의 성공적인 임신과 출산을 위해

고령 산모가 증가하고 있는 추세가 지속되면서 난임이나 유산의 가능성은 커질 수밖에 없다. 따라서 최근에는 시험관 시술을 하는 고령 산모들에게 '착상 전 유전 검사'가 더욱더 많은 관심을 받고 있다. 착상 전 유전 검사는 부모 가운데 유전될 가능성이 있는 염색체 질환 혹은 유전병이 있거나 반복된 임신의 어려움을 있을 시 성공적인 임신과 출산을 위해 착상 전에 시행하는 유전자 검사이다. 

 

착상 전 유전 검사 과정

 

착상 전 유전 검사에서는 우선 부모의 유전 질환 조사를 위해 유전 이상을 갖는 염색체 또는 유전자를 분석할 수 있는 탐색자를 제작하게 된다. 그 다음 여성의 과배란을 통해 난자를, 남성의 정액에서는 정자를 채취한다. 채취한 난자와 정자를 시험관에서 수정한 후 3일 동안 배양하게 되는데 6~8세포기 배아에서 각각의 배아를 구성하는 할구 세포 1~2개를 분리하여 유전을 진단하게 된다.

이 단계에서 배아의 세포에서 DNA를 증폭시켜 DNA를 분석하는 방법을 거치는데, 그 종류에는 염색체의 수적 이상 검사(PGT-A), 구조적 이상 검사(PGT-SR), 단일 유전자 질환 검사(PGT-M)등이 있다. 이러한 검사를 통해 유전 질환이나 염색체의 수적, 구조적 이상을 확인할 수 있다.

 

착상 전 유전 검사의 장점

 

착상 전 유전 검사 외에 융모막 검사와 양수 검사를 통해서도 배 속 아이에게 유전질환이 있는지 확인이 가능하지만, 융모막 검사는 임신 10~12주까지, 양수 검사는 임신 15주까지 기다려야 하며 설령 검사를 통해 태아의 이상을 발견해도 마땅한 대처 방법이 없다는 단점이 있다.

반면 착상 전 유전 검사의 경우 검사 후 정상으로 판별된 배아를 자궁에 착상시켜 임신을 진행하기 때문에 임신 전 단계에서부터 유전적인 문제를 발견하고 사전에 대처할 수 있게 된다. 또한 검사를 통해 염색체의 이상 여부와 정상 배아를 선별하므로 상대적으로 임신 성공률이 높아지게 된다. 

 

착상 전 유전 검사 대상

 

착상 전 유전 검사의 대상으로는 부모 중 유전 질환이 있는 경우, 반복적인 착상 실패나 유산의 경험이 있는 경우, 40세 이상 고령 임신의 경우, 그리고 남성이 희소 정자증인 경우 전문적인 상담을 거친 후 검사를 받을 수 있다.

참고로, 국내에서는 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제2항에 의해 배아 또는 태아를 대상으로 유전 검사를 시행할 수 있는 질환을 근이영양증이나 그 밖에 대통령령으로 정하는 유전 질환으로 한정하고 있다.

 

착상 전 유전 검사 결과

 

유전 검사 후 정상 배아 선별에 성공하면 배아 이식을 시행 후, 이식된 배아가 여성의 자궁 내에서 착상되어 자라도록 황체기 보강 및 이 후 임신 확인 과정을 거치게 된다. 만약 잔여 배아 있을 경우 본인의 동의를 통해 동결하여 다음 시술에 이용할 수도 있다.

착상 전 유전 검사는 몇 개 세포를 대상으로 진행하므로 항상 진단의 오류가 있기 때문에 검사 후 별도의 확진 검사가 꼭 필요하다. 예를 들면, 융모막 검사, 양수 검사 또는 비침습적 산전 검사 등으로 결과를 재확인하는 것이 중요하다.