난소암과 BRCA 유전자 변이

여성 암 가운데 가장 치명적인 것으로 알려진 난소암의 원인은 현재까지 명확히 알려지진 않았다. 다만 안젤리나 졸리로 이름이 알려진 ‘BRCA 유전자 변이’가 있을 경우 유방암 외에도 난소암의 발생확률을 높이는 것으로 조사 결과가 나오고 있다.

 

난소의 위치

 

국내 난소암 현황과 추이

 

현재 국내 난소암 신규 환자의 규모는 중앙암등록본부의 자료를 기준으로 2020년 에 2,947명인 것으로 나온다. 나이별로 보면 50대가 28% 정도로 가장 많고 40대와 60대는 각각 20%, 70대는 13%% 정도를 차지 하고 있다.

 

이러한 통계를 50대 이후로 나누어 보면 전체 난소암 환자의 68.6%를 차지하며, 또한 전체 환자의 절반 이상이 폐경 후에 난소암이 발병했다. 그러나 안타깝게도 최근에는 20대의 젊은 여성들에게서도 난소암의 발병이 증가하는 추세이기 때문에 많은 주의가 필요하다.

 

난소암의 증상과 진단

 

난소암이 여성에게 있어 치명적인 이유는 무엇보다 뚜렷한 증상이 없어 환자의 70%가 3기나 4기에서 발견되며, 재발율도 85%에 이르는 것으로 알려져 있다.  

 

난소암은 병기가 진행되면서 종양이 커지게 되면 복수가 발생하는 증상이 나타나기도 하지만 보통 속이 더부룩하고, 소화불량이나 복부 팽만, 복통 등이 나타나더라도 곧바로 난소암을 의심하는 경우는 많지 않다. 그리고 이 때문에 난소암 환자 가운데 많은 사람들이 이를 단순한 복부 비만으로 여겨 운동이나 다이어트에 집중하거나, 다른 진료과에서 진료만 받다가 진단이 늦어지는 경우가 많다.

 

일반적으로 난소암의 초기 진단은 초음파검사를 통해 난소, 난관, 골반강 속의 난소암 덩어리를 확인하는 과정이 먼저 이루어진다. 이후 난소암이 의심될 경우 병기에 따라 복부 및 가슴 컴퓨터단층촬영(CT), 골반 자기공명영상(MRI), 양전자 컴퓨터단층촬영(PET-CT) 등이 선택적으로 이루어지게 된다.

 

난소암의 경우 대부분 수술을 통해 병기를 설정한 뒤 항암 치료를 시행하게 된다. 최종 조직 검사는 수술로 이뤄질 수밖에 없는데, 이유는 난소가 복강 안에 깊숙이 위치하고 있어 진단과 치료가 모두 쉽지 않기 때문이다.

 

난소암과 BRCA 유전자 변이

 

미국 영화배우 안젤리나 졸리로 유명해진 ‘BRCA 유전자 변이’가 있으면 난소암 발생확률 역시 높은 것으로 알려져 있다.

부모가 BRCA 유전자 변이를 가지고 있는 경우 50% 정도가 형제자매에게서 각각 유전자 돌연변이를 가질 가능성이 있기 때문에 가족 가운데 BRCA 유전자 변이가 있을 경우 BRCA 유전자 변이 검사를 받아 보는 것도 하나의 방법이다.  

 

하지만, 유전적 변이에 의한 난소암 환자는 아직까지 전체 난소암 환자의 15~20% 정도에 불과하기 때문에 BRCA 유전자 변이가 있다고 해서 지나치게 난소암을 걱정할 필요는 없고, 반대로 BRCA 유전자 변이가 없다고 해서 무조건 방심해서도 안 된다.

 

최근에는 파프(PARP)억제제라고 불리는 표적 치료제가 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 난소암 환자의 유지 치료로 좋은 효과를 보이고 있다는 연구가 이어지고 있다. 다만, 최근 발표된 연구에서는 파프 억제제 치료 후 난소암이 재발될 경우 기존 화학항암요법이 더 저항성이 많다는 연구도 있으니 신중할 필요도 있다.