알츠하이머형 치매, 아포리포프로테인E(Apo E) 유전자 검사로 예측

알츠하이머병은 뇌 속에 베타아밀로이드(amyloid-β, Aβ)가 축적되어 발생하는 것으로 알려져 있다. 이러한 알츠하이머병을 진단하기 위한 유전자 검사로 아포리포프로테인E(Apo E) 유전형을 분별하는 Apo E 검사가 있다. 검사 결과 부모로부터 각각 하나씩 받은 Apo E 유전자가 동일한 대립형을 보이는 경우 알츠하이머병 발병률이 높아지는 것으로 보고되고 있다.

 

알츠하이머형 치매

알츠하이머형 치매의 가장 큰 특징은 기억력의 감퇴다. 일반적으로 발병 초기에는 최근 기억이 손상되다가 시간이 결과하면서 서서히 먼 과거 기억의 저하도 나타난다. 알츠하이머형 치매는 진행과정에서 의사소통의 장애가 나타나는데, 초기 단계에서는 의사소통 장애가 경미해서 타인이 인지하기 어려울 수도 있지만 점차 상황에 맞는 단어를 찾는 시간이 오래 걸리고 불명확한 단어를 사용하는 모습이 보이게 된다.

 

신체적인 특징으로는 근육 긴장도 감소로 인해 보행의 어려움이 생기고, 얼굴 표정 감소를 보이기도 한다. 또한 질환의 경과 중에 성격변화와 자주 불안, 초조, 우울, 불면, 망상 등의 증상들을 보인다.

 

아포리포프로테인E(Apo E) 유전자 검사

알츠하이머병의 징후를 미리 예측할 수 있는 방법으로 아포리포프로테인E(Apo E) 유전자 검사가 있다. 아포리포프로테인E(Apo E)는 중추신경계의 신경 회복을 돕는 유전자인데, 세 개의 대립 유전자인 E2, E3, E4가 존재한다. 이 가운데 Apo E4는 알츠하이머병의 위험 인자인데, E4/E4 대립형 유전형을 가진 경우 알츠하이머병 발병률이 일반의 2~3배인 60% 수준에 달한다. 또한 이 유전자형으로 발병한 치매의 94% 이상이 병리학적으로 알츠하이머병인 것으로 보고되고 있다. 따라서 Apo E 검사를 받으면 알츠하이머병의 징후를 어느정도 예측할 수 있게 된다.

 

아포리포프로테인E(Apo E) 유전자 방법

환자의 정맥에서 채혈을 한 후 유전자 검사를 하는 방식이다. 환자의 혈액 속에 Apo E4 대립유전자가 많이 검출될수록 알츠하이머병에 걸릴 확률이 높고 이것은 알츠하이머형 치매로 이어질 가능성이 높다는 것을 의미한다.

 

최근에는 한국의 분자진단 전문기업에서 구강 상피세포를 이용해 Apo E 유전자를 분석하는 진단키트를 개발해서 식품의약안전처로부터 인증을 받기도 했다.

 

※ 아포리포프로테인E(Apo E) 검사 결과

 

• 정상소견: Apo E(4) 대립 유전자 0개
• 이상소견: Apo E(4) 대립 유전자 1개 이상 – 신경심리검사, 뇌 영상검사 필요

 

알츠하이머