BRCA(브르카) 유전자 변이로 인한 유방암의 고민

안젤리나 졸리가 유방암 예방적 차원에서 선제적으로 유방을 절제한 것으로 유명해진 유전자가 BRCA(브르카)이다. 하지만, 오해하지 말아야 할 것은 BRCA(브르카) 유전자가 있다고 해서 무조건 유방암의 위험이 높아지는 것은 아니다. 암의 특징은 유전자의 변이가 생겨 통제 불가능한 악성세포의 증식이 발생하는 것이기 때문에 BRCA(브르카) 유전자의 변이 발생이 핵심인 것이다.

 

BRCA(브르카) 유전자

BRCA(브르카) 유전자 1, 2의 경우 기본적으로 DNA손상을 복구하는 역할을 통해 우리 몸을 보호해준다. 그러나 이러한 BRCA(브르카) 유전자의 변이가 생길 경우 본래의 기능을 수행하지 못해 암 발생가능성이 높아지는데 특히, 유방암의 발생위험이 높아지게 되는 것이다. 여기에 더해서, 유방암 가족력이 있을 경우는 BRCA(브르카) 유전자 변이는 향후 유방암에 걸릴 확률이 더욱 높아지게 되는데 자료에 따르면 그 확률이 무려 50 – 80%에 이른다고 한다.

 

안젤리나 졸리의 경우 그녀의 어머님이 유방암 환자였고, 본인에게서 BRCA(브르카) 유전자 변이가 발견되었기 때문에 예방적 차원의 유방 절제술을 선택한 것은 나름대로 합리적 선택이었을 수 있다는 평가가 나오는 이유다.

 

예방적 유방 절제술은 필수?

예방적 차원의 유방 절제술이 서양에서만 이루어지는 것은 아니다. 한국의 경우도, 2013년에 불과 5건 이던 예방적 유방 절제술이 2021년에는 서울대 병원 한 곳에서만 207건이 실행될 정도로 엄청난 증가세를 보이고 있다.

 

유전에 의한 유방암 발생은 전체 유방암 가운데 5 – 10%를 차지하고 있는데, 문제는 유전성 유방암의 경우 발생 연령이 낮고, 다른 종류의 암과 동시에 발생하는 특징을 보이고 있기 때문에 더 큰 우려가 된다. 물론 유전자 변이가 발생했다고 해서 모두가 곧바로 암 발생으로 이어지는 것은 아니다. BRCA(브르카)와 같은 특정 유전자의 변이가 있을 때 암 발생률이 높은 것이다.

 

결국, 예방적 유방 절제술은 가족력과 BRCA(브르카) 변이, 본인의 생활 환경 등을 고려해 본인이 선택해야 하는 문제다. 굳이 예방적 유방절제술을 하지 않더라도 화학적 예방법이나 철저한 정기검진을 통한 조기 발견의 방법을 선택할 수도 있는 것이다.

 

예방적 유방 절제술의 대안

유방암 발생 확률을 가장 확실하게 낮출 수 있는 방법이 유방 절제술 인 것은 분명하다. 그러나, BRCA(브르카) 유전자 변이가 생긴 경우 항호르몬제인 타목시펜 또는 일반 피임약을 복용하는 방법을 사용하는 경우도 있다. 타목시펜의 경우 자궁내막암이나 혈전증과 같은 부작용이 보고되고 있지만 유방암 발생을 50%가량 낮출 수 있다고 알려져 있다.

 

예방적 유방 절제술의 경우 수술 후 다시 원상태로 되돌리는 것이 불가능 하고, 수술 후 합병증의 발생이나 유방 재건술의 불만족, 감각 소실 등의 문제가 생길 수 있기 때문에 가장 확실한 예방법이지만 신중한 결정이 필요하다.